2019-06-19 12:15:49
张田勘
日前媒体报道了一则孩子与父母“血型不符”的新闻，引起公众热议。
方先生在带女儿看病时发现，自己是O型血，妻子是A型血，女儿却是B型血。这一结果显然违背了公众所知的血型遗传规律，令他疑虑重重。后经权威机构鉴定，确认女儿是方先生和妻子的骨肉。
这是怎么回事呢？
1血清学检出的血型未必准确
人的血型来自父母血型的遗传，因此具有稳定性。人们所熟知的是ABO血型系统及Rh血型系统。其中，ABO血型婚配在后代身上所能产生的血型如下表所示：
从血型遗传对照表中可知，O型血与A型血夫妻结合，其后代的血型只能是A型或O型，不会有AB型和B型。因此，方先生对女儿血型的疑虑是正常的，因为O型血与A型血夫妻不会生出B型血的后代。
那为何方先生女儿的血型是“不可能的B型”呢？血型的复杂性可以解释这一点。
临床上一般的血型查验是血清学检测，难以检查到复杂的情况，只有用血型鉴定的金标准——血型基因检测，才能查出真正的血型。通过血型基因检测发现，方先生的妻子袁女士的血型并不是A型，而是AB亚型。AB亚型与普通的AB型还不一样，它的A型抗原是正常的，但B型抗原表达极微弱。而O型父亲和AB亚型母亲是可以生出B亚型的孩子的。
通过血型基因测序，发现方先生的血型基因是正常的O01/O01，袁女士的基因是A102/Bw11。袁女士的血型基因除了正常的A基因外，还有一条发生了突变的B基因，即Bw11基因。因此，夫妻俩的两个女儿的基因型都是Bw11/O01，其中Bw11来自母亲，O01来自父亲。
这种发生突变的Bw11基因极为少见。由于Bw11基因和A基因在一起时，B抗原表达极弱，A抗原表达正常，因此袁女士的血型用一般血清学方法检测常被误以为是A型，实际上她的血型应该表述为“ABw亚型”。
再深入进行族谱调查便能发现，袁女士的母亲血型基因正常，父亲有一条同样的Bw11基因，她的弟弟也有一条Bw11基因，因此袁女士的Bw11基因遗传自父亲。在明确了袁女士是ABw亚型，她和方先生的两个女儿是Bw亚型后，未来如果遇到输血情况就应特别注意。袁女士输血首选ABw型血，两个女儿首选Bw型血，三人都可选O型洗涤红细胞血，但一般不选用普通AB型血或B型血。
这件事还提出了一个关于“血型改变”的问题。如果父亲或母亲的血型基因发生突变，会导致后代的血型发生改变。所以，血型遗传在稳定之余，也有变性。
2血型还可能中途改变
一般来说，一个人的血型是与生俱来的，终生不变。除了遗传因素外，某些特定情况下人的血型可以发生改变，既可以是永久改变，也可以是临时或短暂的改变。
这首先体现在移植骨髓干细胞的病例身上。人如果患了白血病、再生障碍性贫血等血液病，机体的造血功能就会减弱和遭到破坏，而人的造血功能是由骨髓中的干细胞来完成的。所以患者需要移植他人的骨髓造血干细胞，当完成这个过程后，受者的血型就可能会改变。对此，国内外有许多临床报道指出，接受骨髓移植后受者的红细胞血型转变为了供者的红细胞血型。如供者是A型，不论移植前受者是哪一种血型，移植后都会变成A型。
尽管现在的研究还没有给出“血型改变”的完整答案，但通过一些事实和原理的推论可以初步给予解释。因为对受者移植骨髓干细胞主要是通过HLA(人类白细胞抗原)配型来进行的，所以受者与供者之间的ABO血型不合也可以移植。移植骨髓后，由于受者自身的造血干细胞功能逐渐退化到完全丧失功能，红细胞不断衰亡，就由移植进来的供者的干细胞担当起造血功能。从而，新生成的血液红细胞和白细胞就成为受者血液中的主要成分，其红细胞上的抗原也会随之发生变化，成为供者的抗原。同时，受者血清中原有的抗体也在逐步消失，于是受者的血型便慢慢转变为供者的血型。
那么，这种血型变化是长久的还是短期的？如果受者的造血功能被移植进来的供者的骨髓干细胞完全或大部分替代，那么这种血型的改变就是长期的，除非受者自身的造血功能得到恢复，并在造血中占主导地位。
只是，这种血型改变最为现实的问题是如何给受者输血。目前国内外研究的结论是，干细胞移植者在血型未改变之前，还是按其原有血型输血，如已转变为供者血型就应按新血型输血。但在每次输血和使用血液制品前，都必须严格进行ABO血型的查验，使用的血液和血液制品也要做技术处理，才可避免凝血反应的发生。
血型还可以出现短期的或不彻底的血型改变。这种临时改变血型的原因有多种，如婴幼儿发育还未成熟、患病尤其是患癌、输血、服药以及接受放射性治疗等，都可以在短期内改变或表面上改变一个人的血型。但这类血型改变仅属于表现型的改变，不是基因型的变异。短暂的血型改变在病情得到控制后，大多数会变回原来的血型。
这类血型改变也都是不彻底的。实验证明，这些患者只有红细胞上的抗原发生了改变或抗原性减弱，血清中的抗体却没有发生变化，唾液中的血型物质也没有发生变化。因此为了输血安全，鉴定血型必须做正、反定型，才有可能防止误定血型，以免造成输血反应。
3血型转变可在体外实现
随着医学技术的发展，还有一种人为的“血型改变”，但本质上不是改变血型而是改变血液血型。例如，把抽出的B型血改变成O型血。
血型是红细胞表面抗原决定的，这些抗原其实是多种糖链结构。其中，O型血的结构成分最简单，B型血比O型血多了一个半乳糖，而其他血型又多了一个到几个糖链。如果把这几种血型的基本结构比喻为树，它们的不同之处就像一棵树上长出了不同的分枝，只要把这些分枝剪掉，就能转变成O型血。
B型血比O型血在红细胞表面最外端多了一个半乳糖，利用一种酶就可以把这个分枝剪掉，这个酶就是阿尔法半乳糖苷酶。它可以把B型血中最外端的半乳糖切除掉，使B抗原活性丧失，呈现O型血的典型特征，也就使B型血转变成了O型血。
所以，这种方法改变的只是抽取出来的血液的血型，为权宜之计，是为应对血液储备不足时的临时措施，或者是用作研究，并非真的改变一个人的血型。
总之，血型由遗传形成，而这种遗传是由基因来决定一个人的红细胞、白细胞以及血小板上的抗原，从而形成自己的血型。血型不是简单的型号分类，它的复杂性对人体遗传和健康的影响还存在许多未知的可能，需要人类继续探索。
延伸阅读
血型与血型种类
血型是指血液成分(包括红细胞、白细胞、血小板)表面的抗原类型。通常我们所说的ABO血型是按红细胞所含有的抗原来分型的。
1920年，奥地利维也纳大学的病理学家兰德斯坦纳发现，如果按血液中红细胞所含抗原物质来划分血型，就可以避免患者因输血而发生血液凝集并导致死亡。具体的区分是以人血液中红细胞上的抗原与血清中的抗体来定型。红细胞上含有A抗原(又称凝集原)，而血清中含有抗B抗体(又称凝集素)的称为A型;红细胞上含有B抗原，而血清中含有抗A抗体的称为B型;红细胞上含有A抗原和B抗原，而血清中无抗A抗体、抗B抗体的称为AB型;红细胞上不含A抗原和B抗原，而血清中含有抗A抗体和抗B抗体的称为O型。
因此在输血前需要做血型鉴定，确保输入同一血型的血，或虽不是同一血型但不会发生凝血反应的血，如O型可输给A型、B型和AB型。
1921年，世界卫生组织正式向全球推广认同和使用A、B、O、AB四种血型，即传统的ABO血型分类。由于在血型发现和分类上的贡献，兰德斯坦纳获得1930年的诺贝尔生理学或医学奖，并被誉为“血型之父”。
但随着研究的深入，人们发现除了ABO血型外，还有其他分类。1940年兰德斯坦纳和韦纳又发现了Rh血型。到1995年，有23个红细胞血型系统被发现，外加一个低频率抗原组、高频率抗原组和尚未形成体系的血型集合，抗原总数达193个。1958年，法国的道塞特发现第一个人类白细胞抗原(HLA)。
截至目前，人类的血型分类已有ABO血型、Rh血型、HLA血型等多种血型系统。在生活和医疗中应用最广的也是ABO血型、Rh血型、HLA血型，前两者与输血和妊娠密切相关，后者与器官、骨髓和干细胞移植密切相关。